Un estudo basado na secuencuación do xenoma de pacientes españois con miocardiopatía hipertrófica causante da morte súbita hereditaria, permitiu identificar unha nova forma hereditaria desta enfermidade e decubrir o xen mutado responsable do seu progreso. Esta invertigación proporciona novas claves acerca das alteracións moleculares responsables dunha enfermidade que causa numerosos casos de morte súbita.
A miocardiopatía hipertrófica é unha enfermidade relativamente frecuente que representa unha das principais causas de morte súbita en adultos xóvenes.
Esta mutación provoca a formación de agregados de estas proteínas no músculo cardíaco que se acumulan co tempo e impiden o correcto funcionamento do corazón.
Este descubrimento permitirá identificar aos portadores de mutacións, que serán obxecto de seguemento clínico contínuo e se fose necesario implantaríaselle un desfibrilador que evite o procedo que desencadea a morte súbita en estes pacientes.
No hay comentarios:
Publicar un comentario